Более 40 наследственных заболеваний медики смогут выявить с помощью неонатального скрининга. Эта программа массового обследования новорожденных стартовала 1 января 2023 года во всех регионах РФ в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».
Ранее в России осуществлялся неонатальный скрининг на пять групп врожденных и/или наследственных заболеваний, – сказано в пояснительной записке к проекту соответствующего приказа Минздрава РФ, опубликованной на федеральном портале проектов нормативных правовых актов.
Образцы крови новорожденных будут отправляться в 10 специализированных центров, действующих в России. Все положительные результаты будут проходить дополнительное подтверждение в Медико-генетическом научном центре им. Бочкова в Москве.